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¿Qué es la enfermedad de los huesos de cristal?

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Jordi Rebull Boada
Chequeos médicos, Consulta de medicina general, Certificados médicos
11 Oct 2023
3 Min
Consejos de salud
  • La patología de los huesos de cristal es una enfermedad genética llamada osteogénesis imperfecta (OI).

¿Por qué se denomina enfermedad de los huesos de cristal?

La osteogénesis imperfecta (OI) es una afección que debilita los huesos, haciéndolos más frágiles y propensos a fracturas. A menudo se la asocia con la osteoporosis, ya que ambas involucran la pérdida de densidad ósea, pero la OI es una condición congénita, mientras que la osteoporosis generalmente se desarrolla con la edad debido a la pérdida gradual de densidad ósea. Ambas condiciones aumentan el riesgo de fracturas, pero la OI es más grave y afecta a personas desde una edad temprana.

¿Cuáles son la causas de la enfermedad de los huesos de cristal?

La osteogénesis imperfecta (OI), conocida como la enfermedad de los «huesos de cristal,» se origina debido a alteraciones en los genes que afectan la producción de colágeno, una proteína esencial para la fortaleza de los huesos y los tejidos conectivos.

Estas alteraciones genéticas pueden ser heredadas de uno o ambos padres, y su gravedad varía según el tipo de alteración y el patrón de herencia. Además de los problemas óseos, la OI puede manifestarse con otras complicaciones, como fragilidad en la piel, dientes frágiles y problemas auditivos.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de los huesos de cristal?

La gravedad de los síntomas varía según el tipo de OI y la persona afectada. Aunque los más comunes son la fragilidad ósea, las deformidades esqueléticas, una piel frágil, problemas dentales y auditivos.

En este sentido, las personas con OI tienen huesos frágiles y propensos a fracturas, que pueden ocurrir con facilidad, incluso con movimientos leves o sin causa aparente. Igualmente, pueden desarrollar deformidades en los huesos, como piernas arqueadas o columna vertebral curvada. Los dientes pueden ser frágiles y propensos a la caries, así como la piel puede ser más delicada y propensa a las cicatrices.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de los huesos de cristal?

El diagnóstico de la patología de los huesos de cristal puede ser realizado por un equipo médico multidisciplinario, que incluye a pediatras, ortopedas, genetistas y radiólogos. En muchos casos, la OI se detecta a una edad temprana, incluso poco después del nacimiento, cuando los bebés presentan fracturas inusuales o deformidades óseas. Sin embargo, en algunos casos más leves, los síntomas pueden no ser evidentes hasta la infancia o la adolescencia.

Los especialistas suelen realizar pruebas de imágenes como radiografías o TAC para evaluar la calidad de los huesos, además de pruebas genéticas para confirmar la presencia de mutaciones genéticas.

¿Existe tratamiento para la enfermedad de los huesos de cristal?

El tratamiento se adapta de manera personalizada a la gravedad de la OI y las necesidades específicas de cada paciente, con el objetivo de permitir una vida activa y saludable mientras se minimizan las complicaciones asociadas con esta condición genética.

Incluye medidas como la inmovilización y tratamiento inmediato de fracturas, fisioterapia para fortalecer músculos y mejorar la movilidad, el uso de medicamentos para aumentar la densidad ósea, cirugía para corregir deformidades graves y la utilización de dispositivos ortopédicos como sillas de ruedas o andadores, entre otras pautas.

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